الاعتلال العصبي

الماهية والآلية

يُعد عدم الشعور الخلقي بالألم أحد أشكال الاعتلال العصبي المحيطي، وتحديدًا الاعتلال العصبي الحسي الذاتي الوراثي من النوع الرابع (HSAN IV). يؤثر هذا الاضطراب على الجهاز العصبي الطرفي، وبالتحديد الألياف العصبية المسؤولة عن نقل إشارات الألم ودرجة الحرارة، وكذلك تلك المرتبطة بوظائف الجهاز العصبي اللاإرادي مثل التعرق. نتيجة لذلك، لا تستطيع الخلايا العصبية نقل إشارات الألم إلى الدماغ، مما يمنع الشخص من إدراك أي ألم جسدي.

الأسباب الوراثية

السبب الرئيسي لـ CIPA هو طفرة جينية في جين NTRK1، والذي يقع على الكروموسوم رقم 1. هذا الجين مسؤول عن ترميز بروتين يلعب دورًا حاسمًا في نمو وصيانة الأعصاب الحسية واللاإرادية. عند وجود خلل في هذا الجين، لا تتطور الألياف العصبية اللازمة لنقل إشارات الألم والحرارة بشكل صحيح. ينتقل هذا الاضطراب عادةً بنمط وراثي جسمي متنحي، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين الطافر، واحدة من كل والد، ليصاب بالمرض.