متلازمة الرجل الحجري

الماهية والآلية

داء الاختزان الرئوي هو مرض وراثي سائد نادر جداً، حيث يتحول النسيج الضام، بما في ذلك العضلات والأوتار والأربطة، إلى عظم. [2, 6] تحدث معظم الحالات نتيجة طفرة تلقائية في جين ACVR1 (المعروف أيضاً باسم ALK2)، والذي يؤدي إلى تجنيد الخلايا المولدة للعظم في أماكن غير طبيعية، لتتمايز هذه الخلايا إلى غضاريف ثم تُستبدل بعظام عن طريق التعظّم الغضروفي. [2, 4] يؤدي هذا الخلل الجيني إلى تكوين هيكل عظمي ثانٍ بشكل تدريجي خارج الهيكل العظمي الطبيعي، مما يقيد حركة المفاصل ويسبب الإعاقة. [2, 6]

الأعراض والعلامات

تبدأ أعراض داء الاختزان الرئوي عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة، وتتفاقم مع تقدم العمر. [2, 21] أول علامة مميزة تظهر عند الولادة هي تشوهات في أصابع القدم الكبيرة، مثل قصرها أو انحرافها نحو الداخل. [2, 6, 9] في وقت لاحق، تبدأ نوبات من التورم المؤلم في الأنسجة الرخوة، عادةً في منطقة الرقبة والكتفين والظهر، والتي تتحول تدريجياً إلى عظم. [2, 7, 20]